De NIPT test wordt ook wel niet invasieve prenatale test genoemd. Tijdens de NIPT wordt er bij de zwangere bloed afgenomen uit de arm. Uit dit bloed zoekt men cellen afkomstig van de placenta waaruit ze DNA van het kind kunnen bepalen. De NIPT geeft informatie over de aanwezigheid van het Down- Patau- en Edwardssyndroom. De uitslag van het onderzoek duurt tussen de 10 en 15 dagen. De test kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. Gunstig is dat het géén verhoogd risico geeft op een miskraam. Daarentegen geeft de NIPT geen 100% zekerheid, maar de NIPT geeft wel meer zekerheid dan een combinatietest. Bij een afwijkende uitslag is daarom wel invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig ter bevestiging, wanneer je als zwangere zekerheid wilt of wanneer je overweegt de zwangerschap te beëindigen bij een afwijkende uitslag. Bij een gunstige uitslag wordt geen invasieve diagnostiek geadviseerd. De kans dat het kind toch een afwijking heeft is heel klein (< 1:1000). Bij ongeveer 3% van de vrouwen mislukt de test. De test kan dan worden herhaald op een later tijdstip of er kan gekozen worden voor een combinatietest, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Op www.pns.nl kunnen jullie meer lezen over de bovenstaande onderzoeken. Tevens kan deze site jullie helpen om deze keus te maken.

Bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken wordt langs vaginale weg of via de buikwand wat weefsel van de placenta (moederkoek) weggehaald. Langs de vaginale weg gebruikt men een dunne katheter die opgeschoven wordt tot de plaats waar de placenta zich ontwikkeld tussen de vliezen en baarmoederwand. Via de buikwand gebruikt men een naald om bij de placenta te komen. Bij beide methoden wordt echoscopie gebruikt. Uit het weggehaalde weefsel kan met zekerheid worden vastgesteld of het kind wel of geen downsyndroom heeft. De uitslag van het onderzoek duurt ongeveer twee weken. Let wel, iedere test heeft een klein percentage fout-negatief en fout-positieve resultaten. Dit houdt in dat er een kleine kans bestaat dat een kind toch het syndroom heeft terwijl de test aangaf dat dit niet het geval was. Of een kind dat gezond is terwijl de test aangaf dat het kind het syndroom zou hebben. Bij de invasieve diagnostiek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) bestaat een kleine kans op een miskraam door het onderzoek zelf. Dit komt voor bij 3 tot 5 op de 1000 onderzoeken. Bij een ongunstige uitslag zal de gynaecoloog de vervolgopties bespreken.

Vruchtwateronderzoek wordt uitgevoerd vanaf 16 weken zwangerschap. Bij het onderzoek haalt men met een naald via de buikwand wat vruchtwater weg op geleide van echoscopie. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het kindje die onderzocht worden op afwijkingen bij het kind. De vruchtwaterpunctie kan ook leiden tot de diagnose van buikwanddefecten of een open ruggetje.